SARONNO – Nel finesettimana a Saronno si è tenuto il primo Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Sindrome Kabuki. L’affluenza di famiglie, provenienti da tutto il paese, durante la mattinata di sabato allo Starhotels Gran Milan è stata davvero significativa. L’associazione, nata giusto un anno fa con il sostegno e la guida di di Telethon, riunisce i pazienti affetti da questa malattia genetica rara e le loro famiglie.

La sindrome Kabuki è una malattia genetica rara caratterizzata da lieve disabilità cognitiva, deficit della crescita postnatale e da tipiche caratteristiche cranio-facciali (facies). Si stima che la sindrome abbia un’incidenza di un caso ogni 30.000 nati circa.

Aisk opera nel mondo del volontariato con l’obiettivo fondamentale di diffondere conoscenze e aggiornamenti sulla Sindrome di Kabuki, offrire supporto alle famiglie e ai pazienti e raccogliere fondi per il finanziamento della ricerca scientifica. L’associazione si adopera con l’intenzione di diventare un punto di riferimento per scambiare informazioni mediche e tecniche per famiglie e operatori e mettere a disposizione degli associati esperti che aiutino a trovare soluzioni a problemi in ambito scolastico, assistenziale o sanitario.

Durante la giornata di sabato si sono alternati interventi di notevole interesse da parte di un team di specialisti che sul territorio nazionale rappresentano l’eccellenza nell’ambito della diagnosi, della cura e della ricerca scientifica in tema di malattie rare: Angelo Selicorni, primario di pediatria e genetista medico (recentemente trasferitosi dal San Gerardo di Monza all’ospedale S. Anna di Como), Giuseppe Merla, biologo genetista (Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di S. Giovanni Rotondo), Paola Ajmone neuropsichiatra (Ospedale maggiore Policlinico di Milano) Federica Zucchetti specializzanda in pediatria (San Gerardo di Monza), Gabriele Trimarchi, specializzando in genetica (Ospedale di Catania) e Elga Belligni pediatra e dottoranda in genetica pediatrica (Ospedale di Torino). Prima dell’inizio dei lavori, nella mattinata, alcuni specialisti si erano ulteriormente messi in gioco rendendosi disponibili, a titolo gratuito, per dei colloqui individuali con le famiglie.

La seconda giornata invece, è stata incentrata sulla realtà associativa, con l’intervento di Anna Maria Cazzato, coordinatrice dell’unità Patient Care di Telethon, le testimonianze dei rappresentati di due associazioni di malattie rare più datate, che hanno portato le loro esperienze nel campo e, a conclusione, l’assemblea dei soci. In quest’ultima fase sono stati eletti il comitato scientifico dell’associazione, composto dai dottori Selicorni, Merla, Zucchetti, Trimarchi e dalla logopedista Priscilla Malhamè e il nuovo consiglio direttivo dell’associazione che vede coinvolti cinque genitori: il presidente Sandro Gori, il segretario Sonia D’Ambrosio e, con cariche ancora in fase di determinazione, Eleonora Rota, Marta Gobbetti e Teresina Parma.

Durante il pomeriggio di sabato e la mattina di domenica tutti i bambini e ragazzi sono stati intrattenuti da una numerosa, instancabile e divertente squadra di terapisti e volontari, tra cui alcuni studenti del Gb Grassi, tra laboratori, giochi, musica e merende. E sono proprio loro che hanno permesso a così tanti genitori di partecipare al convegno ed assistere serenamente agli interventi dei relatori, senza doversi preoccupare, almeno per qualche ora, di rincorrere e intrattenere le loro splendide ma impegnative creature.

Chiusura dei lavori quindi e un bilancio assolutamente positivo per il primo congresso nazionale di Aisk, a solo un anno dalla sua fondazione, vista la grande affluenza e la soddisfazione dei soci per l’organizzazione delle due giornate, i contenuti di grande interesse e il prezioso bagaglio di energie positive, speranza e condivisione che ognuno ha riportato a casa con sé.

18112016